#1  
قديم 03-06-2011, 12:17 PM
~ linda
مشـرفـة الطـب والحيـاة
دارسـة تأهيل فيزيائي


linda غير متصل
اوسمتي
وسام افضل مراقبة 
لوني المفضل Cadetblue
 رقم العضوية : 2921
 تاريخ التسجيل : Nov 2007
 فترة الأقامة : 2540 يوم
 أخر زيارة : 08-22-2012 (02:00 AM)
 المشاركات : 8,820 [ + ]
 التقييم : 3473
 معدل التقييم : linda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond reputelinda has a reputation beyond repute
بيانات اضافيه [ + ]
افتراضي التليف العصبي
     



التليف, العصبي

الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة " الولادي" تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال الشهور الاولى القليلة .الاطفال المصابين بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يكون لديهم ارتخاء في العضلات قله في الحركه . كما قد يكون هناك انكماش في المفاصل خاصة مفصل الكاحل , و الفخد والركبه و الكوع يكون مصحوب بصعوبة في فرد تلك المفاصل . و قد يكون هذا الانكماش شديد و تؤثر على عدد من المفاصل و (تسمى بانكماش المفاصل المتعدد  arthrogryposis Multiplex )) نتيجة لضعف و قله الحركة للجنين مما تسبب تيبس في المفصل . كما قد يعاني بعض هؤلاء الاطفال من مشاكل في التنفس لضعف عضلات التنفس.و في البعض الاخر من الاطفال الذين لا يعانون من وجود انكماش في المفاصل عند الولادة يلاحظ الاهل خلال الاشهر الاولى من العمر ارتخاء في العضلات و صعوبة في التحكم في الرأس و تاخر الجلوس و الوقوف و المشي.

 
كم عدد الاشخاص المصابين بهذه الحاله ؟
لا يوجد ابحاث دقيقه حول نسبة حدوثها فعالميا هناك تقريبا طفل مصاب من كل 20 الف الى 50 الف طفل . ويتوقع ان هذه الامراض تنتشر بشكل اكبر بين العرب .

هل الحثل العضلي الولادي يورث ؟

نعم. فهو مرض وراثي ينتقل بما يعرف بالوراثة الوراثه المتنحيه . اي ان كلا الوالدين حاملين (ناقلين)للمرض
ولكن غير مصابين وهناك خطر حدوث اصابة بنسبة 25% في كل حمل .هناك حالات نادرة جدا تحدث اصابة طفل واحد في الاسرة بشكل عشوائي وتلك الحالات احتمال ضعيف . لا يوجد طريقه دقيقه للتفريق بين هذين النوعين من غير عمل فحوصات وراثية للطفل و من ثم والديه. للمزيد من المعلومات حول الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة المتنحية.

ما عدد انواع الحثل العضلي الولادي ؟الحثل
العضلي الولادي عبارة عن مجموعه من الامراض المختلفة و المتفاوته بشكل كبير . و لكن يمكن تصنيفها الى مجموعتين رئيسيتين : 1- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي عام و لكن قدراتهم العقليه طبيعيه
2- محموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي مع وجود صعوبات في التعلم او تاخر عقلي يتراوح بين خفيف او وسط او شديد
مع ان هذا التصنيف يعتبر مفيدا في معظم الحالات , الا انه من الوراد ان يكون هناك تداخل بين الفئات .و هناك الكثير من الجهود في محاولة تحديد اقسام منفصله لكل مجموعه و تحديد العوامل الوراثية و الجينات المسئول عن
كل نوع بشكل مستمر . هناك عدد من الانواع الواضحة المعالم و لكن هنالك بعض الانواع مازال تحديدها و نقسيمها بشكل نهائي صعب .-الابحاث الجينيه :

ظهرت تطورات في الاونه الاخيرة في علم الوراثه الخاص بمرض الحثل العضلي الولادي , والتي اتت ثمارها
في فهم هذه الامراض بشكل افضل.كان اول جين تم اكتشافه من هذه الامراض كان الجين المسمى لامين الفا 2 (laminin alpha-2 chain)و يرمز له بلاما 2 (LAMA2) و هذا الجين هو المسؤول عن ما يمسمى بالميروسين و هو من اشهر البروتينات الموجودة في العضلة و له علاقة بمرض الحثل العضلي الولادي. الخلل في هذا الجين قد يكون المسبب لحوالي 40 % من الاطفال المصابه بالحثل العضلي الولادي المصحوب بنقص الميروسين .

كما تم في الاونه الاخيره التعرف على جينات اخرى مسببه لمرض الحثل العضلي الولادي ولدينا الان حوال 9 جينات مسئولين عن عدة اشكال متنوعه من هذا المرض , كل نوع لديه علامات سريريه الخاصه به .
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الولادي ؟
المريض بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يشخص في مبدئيا على انه طفل لدية ارتخاء بالعضلات .قد يلاحظ الاطباء الاعراض التي وصفناها سابقا, ولكن من الممكن ان يختلط عليهم الامر و ذلك يرجع لتنوع المرض و باشكال مختلفة و ايضا اسباب ارتخاء العضلات متنوعة بشكل كبير و لذلك يقوم الاطباء بعمل مجموعة من الفحوصات لكي يصلوا للتشخيص دقيق .يبدء الشك في وجود حثل في العضلات عندما يقوم الطبيب بعمل قياس مستوى انزيم العضلات المسمى بكرياتين كينيز (creatine kinase) و يرمز له بسي كي (CK) .ففي 40% من الحالات يكون مستوى هذا الانزيم 5-20 ضعف المعدل الطبيعي.كما قد يفيد ايضا عمل اشعة صوتية للعضلات في حالة وجود مختصين في هذا الامر.40% من حالات الحثل العضلي الولادي يكون لديهم مستوى الانزيم ضعف المعدل 5 الى 20 مرهتساعد الموجات فوق الصوتيه ايضا في الكشف عن وجود خلل في العضله . التقنيه بسيطه للغايه , تشبه لتلك المستخدمه في متابعة الحمل ومن الممكن ان توفر مزيد من الدلالات عن وجود خلل او تشوهات في العضله .
من الممكن ايضا عمل تخطيط كهربائي للعضلات (EMG) . حيث يتم ادخال ابره صغيره في العضله و يتم تسجيل نشاط العضلة الكهربائي . هذا الاختبار من الممكن ان يوضح وجود نمط غير طبيعي للنشاط الكهربائي للعضله . ولكن في هذه المرحله , حتى لو اظهرت الحالات ارتفاع في الانزيم . و اثبتت الموجات فوق الصوتيه و التخطيط الكهربائي خلل او تشوهات في العضله , يظل هناك فحص اخر مطلوب غالبا لجميع الحالات وهو اخذ عينه (خزعه) من العضله .عينة العضله قد تساعد في التعرف على نوع الحثل العضلي الولادي بالضبط يسهل تحديد التشخيص الدقيق بشكل افضل . عند دراسة العينه تحت المجهر , قد يشاهد المختص بانسجة العضلات وجود تباين في حجم الالياف الطبيعيه وان هناك بعض الالياف مستعاض عنها بدهون وانسجه ليفيه .كما يمكن عمل بعض الصبغات المناعية لبروتينات العضلات .في حالات معرفة نوع الحثل العضلي الولادي و عند توفر الفحوصات الجينية لهذا النوع فقد يقوم الطبيب بعمل فحص للجيات لتحديد الجين المسبب له و تأكيد النوع بشكل ادق الفحص الوراثي خلال الحمل(Prenatal diagnosis) اصبح متاح في عدة انواع من الحثل العضلي الولادي .وهو يعتمد على قدرة على تحديد الجين المسبب للمرض للجنين , غير ان هذا الفحص لا يمكن اجراؤه الا في حالة تحديد الجين المسبب للمرض في الطفل المصاب مسبقا.-هل يوجد علاج شافي ؟حالياً، العلاج المتوفر هي برامج التاهيل من علاج طبيعي غير مجهد و علاج و ظيفي مع متابعة الاحتياجات اليومية و العلاج التنفسي اذا لزم الامر.لا يوجد علاج شاف حتى الان . ولكن هناك طرق , موضحه ادناه , تساعد في الحد من تأثيرات المرض
للحاله .
هل الحثل العضلي الولادي مرض تطوري او يهدد الحياه ؟في
بعض الحالات ضعف العضلات سيزداد سوءا مع الوقت ومن الممكن ان يتسبب في مشاكل للجهاز
التنفسي . هذا ما قد يحدث للاطفال في اي وقت .و لكن الكثير ممن لدهم الحثل العضلي الولادي تكون مستقره نوعا ما و الطفل يزداد قوه مع زيادة العمر. هناك عدة اشكال من الممكن اكتساب فيها مهارات جديده مع الوقت ولكن الصعوبه ستكون موجوده دائما , اذا كان المرض من النوع الذي لا يسوء مع الوقت فانه من الممكن عيش حياه طبيعيه . من الصعب التعميم و لذلك من المهم التوصل لنوع الحثل العضلي الولادي لكي يتم وضع التوقعات المستقبلية و عمل مايلزم لها.

-هل يستطيع الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي المشي ؟

شدة المرض تتفاوت بشكل كبير من مريض للاخر. حيث ان شدة المرض ممكن ان تتفاوت حتى مع نفس (النوع) للحثل العضلي الولادي , فاذلك من المهم عدم افتراض حدوث بعض التطورات او عدم حدوثها , ولكن يجب العمل على مساعدة الطفل في تحقيق اهدافه التي تكمن في قواه الداخليه .بعض الاطفال يمشون و لكن ربما يتأخر ذلك حتى سن الخامسه او اكثر . غالبا ما تستخدم جبائر الساق في مساعدة الطفل على الوقوف و الحركة. الاطفال الذين نجحوا في تعلم المشي قد يفقدون القدره على المشي لاحقا لانهم كلما يكبرون تزداد اجسامهم ثقلا , فلا تستطيع العضلات مواكبة مزيد من الضغوط. الاطفال الاخرين قد لا يستطيعون المشي مطلقا
-ماهي التأثيرات البدنيه الاخرى التي قد تصيب الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي؟

شدة المشاكل الاخرى تعتمد على نوع الحثل العضلي الولادي في المصاب. فبعض المشاكل الصحية موجوده بشكل عام في كل المصابين بالحثل العضلي الولادي بغض النظر عن النوع .قد تظهر تقلصات في العضلات و قصر في الاربطه حول المفاصل فتؤدي الى تيبس في حركة المفاصل و التي في بعض الحالات تحدث منذ الولادة و هذه نتيجة لضعف العضلات و قلة الحركة .العلاج الطبيعي قد يساعد في الحد من تلك المصاعب مع الالتزام باتباع برنامج للتمارين مع اخصائي العلاج الطبيعي بعد التشخيص مباشرة. حتى الطفل المولود من الممكن مساعدته في الحفاظ على ليونة المفاصل .
مفصل الورك بشكل عموما اكثر تاثر خاصة اذا كان هناك خلع في المفصل واذا حدث ذلك من الممكن ان يتطلب الامر عمل جبائر او تدخل جراحي.مشاكل التنفس و التغذيه تلاحظ في بعض انواع الحثل العضلي الولادي , وتكون اقل شدة في حالات اخرى .و اذا كان هناك مخاطر او صعوبات في البلع فقد يقوم الطبيب المعالج بالتغذية عبر انبوب التغذية من الانف الى المعدة او مباشرة عبر انبوب الى المعدة من جدار البطن.
من الممكن الحد من هذه المضاعفات اذا تم التعرف عليها في الوقت المناسب مع تدخل المختصين واتباع تعليماتهم ,لذلك ينصح بمتابعة المصابين بالحثل العضلي الولادي من قبل مختصين باضطرابات العضلات و الاعصاب و من هم مختصون بالوراثة.هناك بعض الاجرائات التي قد تكون مهمه او قد يحتاجها المريض خلال الليل مثل رصد حركة التنفس خلال النوم بجهاز اللكتروني و اعطاء لقاح الانفلونزا كل سنة للتجنب حدوث الانفلزنزا الصدرية.



ضع تعليق بحسابك فى الفيس بوك





رد مع اقتباس
قديم 03-06-2011, 12:41 PM   #2
~ linda
مشـرفـة الطـب والحيـاة
دارسـة تأهيل فيزيائي




الصورة الرمزية linda
linda غير متصل

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 2921
 تاريخ التسجيل :  Nov 2007
 أخر زيارة : 08-22-2012 (02:00 AM)
 المشاركات : 8,820 [ + ]
 التقييم :  3473
لوني المفضل : Cadetblue

اوسمتي

افتراضي رد: التليف العصبي



يقسم  مرض الجلد الفقاعي الوراثي إلى ثلاثة أنواع رئيسيه حسب مستوى طبقة الجلد التي تظهر فيها الفقاعة و التي يمكن مشاهدتها تحت المجهر  بعد اخذ عينه من الجلد.
 
الانواع

:
1- انحلال الجلد الفقاعي البسيط ( Simplex Epidermolysis Bullosa )
2- انحلال الجلد الفقاعي المتصل ( Junctional Epidermolysis Bullosa )
3- انحلال الجلد الفقاعي العميق ( Dystrophic Epidermolysis Bullosa )


انحلال الجلد الفقاعي البسيط ( Simplex Epidermolysis Bullosa )



من خلال البحوث تبين ان هناك خلل في الجينات التي تنتج البروتينات في الطبقه العلويه(الكيراتينات) وهذا يتسبب في ان يتشكل الكيراتين بشكل غير صحيح مما يجعلهم غير قادرين على اداء دورهم كدعم لمعظم طبقة الجلد. يبدو ان هناك طفرة ( تغيير في مكونات الجين ) في جينات الكيراتين ( كيراتين 5 أو كيراتين 14 ) هذا ينتج عنه أن طبقة الجلد العلويه تتداعي وبالتالي تتسبب في ظهور البثور.
انحلال الجلد الفقاعي البسيط لا يتسبب في وجود ندبات ولكن الاصابات الثانويه تؤدي الى وجود ندبات.

كيف ينتقل انحلال الجلد الفقاعي بالوراثه؟
انحلال الجلد الفقاعي البسيط في العادة ينتقل بالوراثة السائدة.فيكون أحد والدي الشخص المصاب لديه نفس الحالة.ومن الممكن لانحلال الجلد الفقاعي البسيط ان يظهر كطفرة جديدة ( أي يظهر اول مره في شخص ليس لديه احد مصاب في العائلة ).يمكن لأي شخص مصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي البسيط سواء كان ذكر او انثى ان ينقل المرض لأطفاله.و في كل حالة حمل يوجد احتمال واحد من اثنين أن يرث الطفل المرض.


بعض العوامل التي قد تتسبب في ظهور التقرح هي كالتالي:

1- التوتر الجسدي
2- التوتر العاطفي
3- طقس حار
4- الحوادث
5- عند البلوغ

مع ان بعض انوع انحلال الجلد الفقاعي يصيب جزء محدد من الجلد ،فانه من الضروري معرفة ان جميع خلايا الجلد متأثرة وبالتالي فان كل سطح الجلد معرضه لكي تصاب بقروح و فقاعات.



اشكال انحلال الجلد الفقاعي البسيط

1- ويبر كوكين ( Weber-Cockayne)
2- كوبنر (Koebner )
3- داولنج ميارا (Dowling Meara )


1- ويبر كوكين ( Weber-Cockayne)

هذا النوع يسمى أيضا انحلال الجلد الفقاعي البسيط المحدود (localized EB simplex). وهذا تظهر أعراض هذا النوع في عادة في الطفولة أو المراهقه او في مرحلة البلوغ.و هو قد يظهر أيضا للرضع و البالغين.و في كثير من الاحيان يكون السبب هو احتكاك الحذاء بجلد القدم عند المشي .

الذين يصابون بـ ويبر كوكين تتطور البثور و الفقاعات على أقدامهم وأيديهم ( عادة الكفوف وبواطن الأقدام ) كردة فعل للاحتكاك. هذه البثور و الفقاعات في العادة تلتئم بدون ان تترك ندبات أو تليف في الجلد . و لكن قد يكون جلد باطن القدمين غليظ و عليه طبقة من الكلف(طبقات من الجلد الجاف المتقشر) يسمى كيراتواديرما(keratoderma).كما أن المشي حتى لمسافات قصيرة كافي لظهور البثور.و لكن هذا النوع لا يصيب الأغشية المخاطية(كالجهاز الع\هضمي و التنفسي) ولا الأظافر.
و تكثر البثور و الفقاعات في فصل الصيف و الجو الحار أو أثناء فترات النشاط الشاق مثل العدو أو السير أو المشي.و من النادر ان تعم أو تظهر التقرحات على أجزاء الجسم نتيجة للاصطدام أو الاحتكاك.
هذا النوع من المرض سببه طفرة في احد جينات الكيراتين، و بالتحديد كيراتين 5(K5) أو كيراتين 14(K14).


2- كوبنر (Koebner )
هذا النوع من الأنواع التي قد تعم البثور و الفقاعات جميع الجلد و لا تكون محدودة التأثير كنوع وبر- كوكين. في العادة تظهر الأعراض منذ الولادة أو في السنة الأولى من العمر.و يميز هذا النوع ظهور البثور و الفقاعات بشكل واسع الانتشار على سطح الجسم.و مع انه ليس من الشائع أن تظهر ندبات و تليف في الجلد إلى أنها من الممكن أن تظهر.كما قد تصيب الأغشية المخاطية و لكن بشكل بسيط.كما أن الكيراتوديرما(keratoderma) و هي الكلف و غلاظه الجلد قد تظهر في بواطن اليدين و القدمين خاصة مع تقدم العمر.
هذا النوع أيضا سببه طفرة في احد جينات الكيراتين، و بالتحديد كيراتين 5(K5) أو كيراتين 14(K14).


3- داولنج ميارا (Dowling Meara )

هذا النوع من الأنواع التي قد تعم البثور و الفقاعات جميع الجلد و لا تكون محدودة التأثير.و ربما هو اشد أنواع انحلال الجلد الفقاعي البسيط
يولد الأطفال في العادة و عليهم مجموعات متفرقة من البثور و الفقاعات و المفتوحة على الوجه والجذع و الأطراف.و هذه و هذه المجموعات من البثور و الفقاعات المتفرقة في اليدين و القدمين كثيرا ما تؤدي إلى تكون كلف و جلد غليظ(keratoderma) و من ثم تلتقي هذه المجموعات لتصبح قطعة واحد من جلد غليظ.و عندما يكون الجلد غليظ و مشدود يحد من حركة المفاصل , في مثل هذه الحالة فانه من الضروري استشارة جراح التجميل أو العظام لتحديد العلاج المناسب.

قد تستثير الحرارة البثور و الفقاعات و التقرحات , و قد تظهر أكياس صغيره صفراء الرأس (تسمى بالميليا Milia) على الجلد بعد التأمه. كما أن تغلظ الأظافر وتغير لونها من الأعراض الشائعة لهذا النوع.كما ان البثور و الفقاعات في هذا النوع قد تظهر في الفم و بقية الجهاز الهضمي و نادرا ما يصيب الجزء العلوي للجهاز التنفسي.

عند الفحص بالميكروسكوب الالكتروني يظهر تكتل خيوط الكيراتين(keratin filaments) والتي لا تظهر في الأنواع الأخرى من انحلال الجلد الفقاعي البسيط.
وهذا النوع أيضا سببه طفرة في احد جينات الكيراتين، و بالتحديد كيراتين 5(K5) أو كيراتين 14(K14).


و حيث أن هذا النوع هو اشد أنواع تحلل الجلد الفقاعي البسيط فان انتشار الفقاعات بشكل كبير و شديد قد يؤدي الى الوفاة في السنة الأولى من العمر.و لكن عند تجاوز هذه المرحلة فان الفقاعات والبثور يصغر حجمها مع تقدم العمر و تصبح اقل إشكالية للطفل.

و يجب ملاحظة أن أعراض مرض انحلال الجلد الفقاعي البسيط قد تتفاوت بين طفل و أخر و لذلك ليس من الضروري أن تظهر جميع الأعراض في الطفل.


و إليك ملخص للأعراض التي يمكن أن تظهر لمن لديه انحلال جلد بسيط بشكل عام.

الأعراض الشائعة لانحلال الجلد الفقاعي البسيط:

1- الفقاعات
2- تغلظ جلد باطن اليدين و القدمين(Keratoderma) –مع تقرن الجلد(التقاء مجموعات الجلد الغليظ) في داولنج ميارا,
3- مشاكل في تخلق الأظافر(Nail dystrophy) , بوجود أظافر غليظة و خشنة و أحيانا مصحوبة بفقدان أظافر اليدين و القدمين.
4- مشاكل في الغشاء المخاطي داخل الفم.

الأعراض القليلة الانتشار:

1- أكياس صغيره صفراء الرأس على الجلد(Milia)
2- ضمور في الجلد في أماكن الندبات ،و تظهر على شكل انخفاض موضعي في الجلد بسبب رقت طبقات الجلد.
3- فقر الدم : نتيجة لفقد الدم عن طريق الجروح و سوء التغذية خاصة نقص الحديد.
4- سوء تغذية و ضعف البنية خاصة في الأنواع الشديدة.
5- إصابة الجهاز الهضمي :و تشمل ظهور تقرحات في الفم, المريء, و حافة فتحة الشرج.


الاعراض النادرة الانتشار:

1- نسيج الحبيبة الحمراء : و هي تظهر على شكل طبقة من الأنسجة الحمراء الغزيرة بالعروق الدموية بعد حدوث الفقاعات و خلال فترة التأمها.وهو نادر الظهور في المصابين بانحلال الجلد الفقاعي البسيط. عادة يظهر في المصابين بانحلال الجلد المتصل.
2- تسوس الأسنان : وهذا يكون في المصابين بانحلال الجلد العميق (RDEB ) أو انحلال الجلد المتصل (JEB). كما سوف نذكر لاحقا.
3- إصابة العينين عادة يكون في المصابين بانحلال الجلد العميق (RDEB) أو المتصل (JEB ) ولكنه من النادر أن يصيب من لديهم انحلال الجلد البسيط.
4- التصاق أصابع اليد أو القدم وهذا عادة يكون في انحلال الجلد العميق ولكن في قد يحدث في حالات نادره من نوع داولنج ميارا.
5- نقص نمو طبقة المينا في الأسنان(Enamel hypoplasia) وهذا يكون أكثر انتشارا في انحلال الجلد المتصل (JEB )
6- تأثر الجهاز التنفسي. فقد يحدث إذا كانت الإصابة شديدة.
7- تأثر الجهاز البولي و التناسلي:فقد يندر أن يؤثر على فتحة البول أو ظاهر الأعضاء التناسلية للبنات.


لا يوجد أي دليل أن المصابين بمرض انحلال الجلد الفقاعي البسيط يمكن ان يصابوا بسرطان الجلد أو ورم الصبغات الخبيث. و لكن و بشكل عام يجب التنبة لاي جروح غريبة او لا تندمل بشكل معتاد فهذايستدعي مراجعة الطبيب للكشف عليها.

انواع اخرى من انحلال الجلد الفقاعي البسيط :

1- انحلال الجلد الفقاعي البسيط السطحي(Superficialis)
2- انحلال الجلد الفقاعي البسيط بالصبغ المبقع Mottled Pigmentation
3- متلازمة كاليان(.Kallin Syndrome)
4- انحلال الجلد البسيط مصحوب بتحثل في العضلات الناتج عن طفرة في جين البلكتين (Plectin)
 
2- انحلال الجلد الفقاعي المتصل(Epidermolysis Bullosa Junctional )



من خلال البحوث التي اجريت على هذا النوع من المرض تبين ان هذا النوع من من انحلال الجلد الفقاعي يتسبب فيه على الاقل 4 جينات مهمة لتكوين جزء مهم في الخلية يسمى انصاف الجسيمات الرابطه (Hemidesmosomes) و خيوط داخلية تسمى خيوط الارساء(Anchoring Filaments).وهذه الجينات هي:
• جين الفا6 (Alpha 6 integrin )
• بيتا4 انتيجرين ( Beta 4 integrin)
• كولاجين17 (Collagen XVII )
• احدى سلاسل لامينين5 (Laminin 5)

ولكن كل اسرة لديها طفل او اكثر مصاب بهذا النوع(المتصل)فان الجين المعطوب ليدها هو "واحد" منهذه الجينات و ليس كلها.

إن اي خلل او عيب في أي عنصر من عناصر الجلد تؤدي بانفصال داخل الجلد و من ثم تكوين فقاعات و لاكياس كلما كان هناك احتكاك أو صدمه على الجلد،و في كثير من الاحيان تحدث هذه الفقاعات تلقائياً.

الاعراض الشائعة
1- فقاعات /و تقرحات و تأكل في الجلد
2- مشاكل في تخلق الأظافر(Nail dystrophy) , بوجود أظافر غليظة و خشنة و أحيانا مصحوبة بفقدان أظافر اليدين و القدمين.
3- ضمور في الجلد في أماكن الندبات ،و تظهر على شكل انخفاض موضعي في الجلد بسبب رقت طبقات الجلد.
4- نسيج الحبيبة الحمراء (Granulation tissue): و هي تظهر على شكل طبقة من الأنسجة الحمراء الغزيرة بالعروق الدموية بعد حدوث الفقاعات و خلال فترة التأمها حاصة حول الفم و فتحتي الانف.
5- تأثر فروة الراس- وجود بثور و فقاعات على فروة الرأس وجرح تؤدي للصلع او شعر خفيف.
6- تأثر الجهاز التنفسي – ربما يكون في الاشخاص المصابين بشدة
7- فقر الدم : نتيجة لفقد الدم عن طريق الجروح و سوء التغذية خاصة نقص الحديد.
8- سوء تغذية و ضعف البنية خاصة في الأنواع الشديدة
9- مشاكل في الغشاء المخاطي داخل الفم
10- نقص نمو طبقة المينا في الاسنان (Enamel hypoplasia)
11- تسوس الاسنان
12- تأثر الجهاز الهضمي(تقرحات في الفم و المري و حول فتحة الشرج)
13- اصابة العينين


الأعراض النادرة

تأثر القناة البولية وضيق في القناة البولية نتيجة لتليف فتحة القناة..
أكياس صغيره صفراء الرأس على الجلد(Milia)
في حالات نادرة التصاق أصابع اليد أو القدم .

لا يوجد أي دليل أن المصابين بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل يمكن ان يصابوا بسرطان الجلد أو ورم الصبغات الخبيث.و لكن في حالات نادرة حدث سرطان في الجلد(Squamous Cell Carcinoma). ولذلك يجب التنبة لاي جروح غريبة او لا تندمل بشكل معتاد فهذايستدعي مراجعة الطبيب للكشف عليها.



يقسم الاطباء مرض انحلال الجلد الفقاع الى ثلاثة انواع حسب الاعراض الخارجية للمرض و هي على النحو التالي:

1- انحلال الجلد الفقاعي المتصل هيرلتز (Junctional Herlitz)
2- انحلال الجلد الفقاعي المتصل غير هيرلتز (Non-Herlitz)
3- انحلال الجلد الفقاعي المتصل مع انسداد بوابة المعدة السفلي (Junctional with Pyloric Atresia)

مع ان انحلال الجلد الفقاعي المتصل يعتبر نوع الذي لا يتسبب في وجود ندبات و تليف في الجلد فانه يكون مصحوب برقة و شد في الجلد،و في كثير من الاحيان ضمور موضعي.


كيف ينتقل انحلال الجلد الفقاعي المتصل وراثياً ؟

انحلال الجلد الفقاعي المتصل ينتقل بالوراثة المتنحية هذا يعني ان كلا الوالدين حاملين(ناقلين) للمرض وبالتالي لا تظهر عليهما آثار المرض و عندما يكون كلا الوالدين لديهما نفس النسخة من الجينات المعطوبه فان احتمال ان يولد طفل مصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل هي 1:4 اي نسبة 25% .
و من المؤسف انه الوالدين لا يعلمان انهما حاملين للمرض الى بعد ان يولد لهما طفل مصاب . لمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية راجع هذه الصفحة).



1- هيرلتز (Herlitz EB)

هو من اشد اشكال انحلال الجلد الفقاعي حيث أن الاطفال يموتون أثناء الطفولة بسبب التهابات في الدم سوء تغذية أو الجفافأ وخلل في الاملاح في الدم، أوكمضاعفات تنشأ من التقرحات في الجهاز التنفسي أو الهضمي أو المسالك البولية,

الاعراض
بعض الاطفال يكون صوت بكائهم خشن و مبحوح ويواجهون صعوبة في التنفس و التي تشير الاصابة في مجاري التنفس.كما ان يكون هناك صعوبات في رفع وزن الطفل و نموة الجسدة نتيجة لصعوبات التغذية و ارتفاع الحاجة للسعرات الحرارية نتيجة لشدة المرض و كثرة التقرحات و الافقاعات.

التقرحات تكون موجودة منذ الولادة لكن هناك امثلة لاطفال غادرت المستشفى بعد الولاده مع والديهم و لديهم بثور صغيرة على اطراف الاصابع فقط.و بعد فترة من الزمن كبرت و كثرة هذه البثور و اصبحت على شكل اكياس و فقاعات و قروح.

التقرحات و الفقاعات يمكن ان تظهر بشكل تلقائي علىالاذرع والايدي اطراف الاصابع و مؤخرة الراس و الرقبة و الاكتاف و الجذع والأرداف و الأقدام واصابع القدم(يعني تعم الجسم).كما ان الاظافر قد تكون متقرحة او بها عيوب خلقية(Dystrophic Nail ) كما يمكن ان يستثير الطقس الحار ظهور التقرحات .

التقرحات يمكن أن تظهر حول الفم وبالتالي يمكن ان تؤدي الى نقصان الوزن كما يمكن ان تظهر التقرحات على الاغشية المخاطية .

عند فحص عينة جلد لمصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل يظهر انفصال في منطقة الغشاء القاعدي و بالتحديد في الصفائح النسيجيه (Lamina lucida ).كما قد تكون هناك نقص في كمية انصاف الجسيمات الرابطه(hemidesmosomes).

ان الجين المسبب لهذا النوع من انحلال الجلد الفقاعي هو احد سلاسل لجين لامينين5 (Laminin 5)


2- غير هيرلتز (Non-Herlitz)

التقرحات تكون عامة و قد تشمل الاغشية المخاطية و قد تكون واضحة منذ الولادة او بعد الولادة بقليل. و تتفاوت شدة المرض و عدد الفقاعات و التقراحات من خفيف الى شديد.كما قد يحدث تقرح الأطراف اصابع اليدين و القدمين و تشوه او فقدان للاظافر منذ الولادة .

ألاعراض

• التقرح يكون خفيف الى شديد
• تقرح اطراف الاصابع و الاظافر تشوة الاظافر او فقدانها
• تأثر فروة الشعر مع شعر خفيف و احيانا صلع موضوعي.
• ظهور تقرحات حمراء (النسيج الحبيبي) Granulation Tissue بشكل مميزحول الفم و فتحة الانف.
• قد يكون هناك رقة وضمور في الجلد في المناطق المصابة(Atrophic Scarring).
• الطقس الدافئ او الحار قد يستثير ظهور التقرحات و الفقاعات.
• صوت خشن و بحه في الصوت ( Hoarse Cry ) قد تظهر في الطفولة المبكرة نتيجة لتأثر الاحبال الصوتية و الحنجرة. و ماعدا ذلك فان مشاكل التنفس و اصابة الجهاز التنفسي غير شائعة.
• قد يعاني الطفل من مضاعفات مثل الاتهابات المتكررة الجفاف نتيجة لفقدان السوائل و الاملاح من الجسم عبر الجلد. او مشكلات في الجهاز الهضمي و البولي.و هذه المشكلات اذا لم تعالج بشكل سريع قد تؤدي للوفاة لا قدر الله.

الفحص المخبري لعينة الجلد والبحث عن الطفرات

عند فحص عينة جلد المصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل غير هيرلتز يظهرانفصال في الصفائح النسيجيه (Lamina lucida ) في منطقة الغشاء القاعدي. وربما يظهر تغير في انصاف الجسيمات الرابطه ((hemidesmosomes . و هذه التغيرات مشابهة لتغيرات نوع هيرلتز و لذلك لا يمكن التفريق بينهما حسب حينة الجلد.

ان الجين المسبب لهذا النوع من انحلال الجلد الفقاعي هو جين كولاجين 17 (Collagen XVII ) . و لكن في بعض الاسر القليلة يكون الجين المسبب هو جين الامينين 5 اي نفس الجين المسبب لنوع هيرلتز.


3- انحلال الجلد الفقاعي المتصل مع انسداد لبوابة المعدة السفلي (Junctional EB with Pyloric Atresia)

يولد بعض الاطفال الذين المصابة بالنوع المتصل و لديهم عيب خلقي في بوابة المعدة السفلي.مما يؤدي الا قيء مستمر و شديد يستدعي اجراء تدخل جراحي لاصلاح هذا العيب الخلقي.

الاعراض :

• التقرحات تكون عامة
• تقرحات الجلد والأغشية المخاطيه تكون واضحة منذ الولادة
• التقرح يكون خفيف الى شديد
• تقرح اطراف الاصابع و الاظافر تشوة الاظافر او فقدانها
• تأثر فروة الشعر مع شعر خفيف و احيانا صلع موضوعي.
• ظهور تقرحات حمراء (النسيج الحبيبي) Granulation tissue بشكل مميزحول الفم و فتحة الانف.
• قد يكون هناك رقة وضمور في الجلد في المناطق المصابة(atrophic scarring).
• الطقس الدافئ او الحار قد يستثير ظهور التقرحات و الفقاعات.
• قد يعاني الطفل من مضاعفات مثل الاتهابات المتكررة الجفاف نتيجة لفقدان السوائل و الاملاح من الجسم عبر الجلد. او مشكلات في الجهاز التنفسي و الهضمي و البولي.و هذه المشكلات اذا لم تعالج بشكل سريع قد تؤدي للوفاة لا قدر الله.



الفحص المخبري لعينة الجلد والبحث عن الطفرات

عند فحص عينة جلد لمصاب تحت المكريسكوب الالكتروني يظهرانفصال في الغشاء القاعدي و بالتحديد في الصفائح النسيجيه (Lamina lucida ) و صغر متجمع في انصاف الجسيمات الرابطه الرقيقة (small hemidesmosomal plaques) وكميات قليله من خيوط الكيراتين(Keratin Filaments) مع انصاف الجسيمات الرابطه
ان الجين المسبب لهذا النوع من انحلال الجلد الفقاعي هو في الفا6 انتيجرين (Alpha 6 integrin ) أو بيتا 4 انتيجرين ( Beta 4 integrin).و يمثل هذهين الجينين عنصرين مهمين في تخلق الجلد و بوابة المعدة السفلي، و لذلك اذا اصيب احدها ظهر المرض في الجلد و المعدة.

ملاحظة: قد لا تظهر جميع اعراض المرض في المصابين بهذا النوع.
نحلال الجلد الفقاعي العميق ( Dystrophic Epidermolysis Bullosa )



ما هي أسباب مرض انحلال الجلد الفقاعي العميق؟

من خلال البحوث التي اجريت على هذا النوع من المرض تبين أن هناك خلل في الجينات التي تنتج البروتينات في منطقة الغشاء القاعدي للجلد(المنطقة التي تفصل بين طبقة الأدمة(Dermis) و طبقة ما فوق الأدمة(Epidermis).و التي تؤدي لخلل في بعض الألياف التي تسمى بألياف المرساة(anchoring fibrils) و التي تثبت و تربط طبقة الأدمة بالطبقة التي فوقها (طبقة ما فوق الأدمة.و نتيجة لضعف هذا الربط فان الاحتكاك أو الصدمات التي يتعرض لها الجلد تؤدي لظهور فقاعات في طبقة الأدمة و لذلك تسمى بمرض الجلد الفقاعي العميق لان الفقاعات تحدث في الطبقة العميقة من الجلد و التي تسمى بالأدمة.

سبب هذا النوع ناتج عن حدث الطفرة ( تغير أو خلل في مكونات الجين ) في الجين المسمى بجين الكولاجين 7 (collagen VII ) و الذي يخلق منه جزء كبير من ألياف في الأدمة تسمى بألياف المرساة.

هناك نوعين أساسيين لمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق حسب تصنيف الاطباء :

1- انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa ).
2- انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي (Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa ).

وينقسم انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي الى ثلاثة فروع

• هالوبيو سيمنز(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa-Hallopeau Siemens )
• غير هالوبيو سيمنز (Recessive Dystrophic EB-non Hallopeau Siemens )
• انفيرزا (Recessive Dystrophic EB inversa )


كيف ينتقل انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد بين الاجيال؟

من المعروف و الثابت لدى العلماء أن انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد ينتقل بالوراثة السائدة و لذلك سمي كذلك . هذا يعين أن احد والدي المصاب لدية نفس المرض ( أي مصاب ايضاً ).و لكن من الممكن أن تحدث إصابة "حديثة" ناتجة عن طفرة جديدة في احد الأطفال و أبواه سليمين.و لكن أي شخص مصاب بهذا النوع يمكن أن ينقله إلى ذريته بنسبة 50% في كل مرة يحدث حمل. و هذا المرض يصيب الإناث و الذكور بالتساوي.(راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من المعلومات).

الفحص المخبري وتحديد الطفرات

عند فحص عينة جلد بالمجهر الالكتروني للمصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد يلاحظ انفصال(فقاعات) تحت طبقة من طبقات الغشاء القاعدي تسمى بالصفائح السميكة ( Lamina Densa) . وقد تكون مصحوبة بنسبة طبيعية أو ناقصة في عدد ألياف المرساة. أي أن الفقاعات تحدث في طبقة الأدمة.

الطفرة التي تؤدي لهذا المرض تحدث في جين الكولاجين7 (collagen VII ) أما أن تكون من جين الأب أو من جين الأم. هذا التغير يؤدي نقص و ضعف ألياف المرساة و لكنها لا تفد بالكامل بل ضعيفة و ناقصة.


انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa)

الأعراض

* تلاحظ فقاعات و بثور عامة منذ الولاده. وقد تكون هذه البثور و الفقاعات في عامة الجسم أو تظهر على الأيدي , و الأقدام , المرافق , الركب. و في العادة تظهر نتيجة لاحتكام او كدمات على الجلد.

*نادراً ما يحد تليف الجلد من حركة المفاصل و تؤدي لتشوه اليدين والقدمين.

* الأكياس الصغيرة ذات رؤوس صفراء (Milla ) تشاهد في مواقع الجرح

* قد تصيب بشكل بسيط الأغشية المخاطية في الفم و الجهاز الهضمي.

* قد تكون الأظافر سميكة و ضعيفة و مفقودة

• قد تظهر قطع سميكة متماسكة من الجلد بلون محمر او ابيض في منطقة الجذع و أطراف الجسم تسمى ( Abopapuloid Lesions)

الجلد الفقاعي للمولود المؤقت TBDN

هناك نوع يبدوا انه يندرج تحت انحلال الجلد الفقاعي السائد يسمى بالجلد الفقاعي للمولود المؤقت(Transient Bullous Dermatosis of the Newborn) و هي ناتج عن تغير في جين الكولجين 7. و لكن من الملفت للنظر أن هذا النوع يختفي تلقائيا خلال 12 شهر الأولى من العمر من دون معروفة الأسباب التي أدت لذلك!

انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي

كيف ينتقل المرض
من المعروف و الثابت لدى العلماء أن انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ينتقل بالوراثة المتنحية و لذلك سمي كذلك . هذا يعني أن أبوي ا الطفل المصاب سليمان صحيا و لكنهما ناقلين للمرض.و في كل مرة تحمل فيها الزوجة فان هناك احتمال 25% أن يصاب طفل أخر بنفس النوع و هناك نسبة 75% احتمال أن يولد طف سليم صحيا. مع العلم أن بعض من هؤلاء السليمين هم ناقلون(حاملون) للمرض كأبويهم.و من المعروف أيضا أن أمراض الوراثة المتنحية تكثر بين الأقارب و لذلك ينصح بالفحص الطبي قبل الزواج عن هذا المرض إذا ظهر في الأسرة كما ينصح بتجنب الزواج بين الأقارب بشكل عام.(راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من المعلومات).

الفحص المخبري وتحديد الطفرات

عند فحص عينة جلد بالمجهر الالكتروني للمصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي يلاحظ انفصال(فقاعات) تحت طبقة من طبقات الغشاء القاعدي تسمى بالصفائح السميكة ( Lamina Densa) . وقد تكون مصحوبة بفقدان كامل لألياف المرساة في حالة النوع المسمى بـ هالوبيو سيمنز (RDEB-HS).بينما تقل أو تظهر ألياف المرساة بشكل غير طبيعي في النوع المسمى بـ غير هالوبيو سيمنز (RDEB-nHS)

إن مرض انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ناتج عن طفرة في كلا نسختي جين الكولجين 7 و التي أخذها الطفل من أبوية.

بالرغم من أن بعض أشكال انحلال الجلد الفقاعي تكون معتدله مع تقرحات عامه الا أن انحلال الجلد الفقاعي العميق يميل ان تكون شديدة .و تظهر أو الأعراض منذ الولادة و قد تكون أجزاء من الجلد ناقصة .كما تظهر قروح و فقاعات في الجلد و الأغشية المخاطية كالفم تتحول تدريجيا لتليف و شد في الجلد .و قد تحد هذه التليفات من حركة المفاصل و قد تؤدي لالتصاقات بين الأصابع و تيبس في المفاصل و تشوه في اليدين و القديمين.
و قد تكون هناك بثور و فقاعات صغيرة و خفيفة على اليدين والقدمين و حول المرفق و الركبة كما في النوع العميق السائد و و لكن النوع المنتحي يتميز بالأعراض التالية:

• تظهر الأعراض منذ الولادة او بعد الولادة بوقت قصير
• كثير من مناطق الجلد لا يوجد عليه جلد
• تعم التقرحات و الفقاعات جميع الجلد و الاغشيه المخاطية خاصة الجهاز الهضمي من الفم الى فتحة الشرج
• هناك تليف على نطاق و اسع في الجلد
• انكماشف و تصلب و تيبس في المفاصل.
• تكثر الاتصاقات بين أصابع الأيدي والإقدام و تؤدي لانكماش اليدين و تؤدي لتشوة و فقدان وظيفة اليد.و لذلك يجب الحرص لمنعها بشكل دقيق.
• في بعض الحالات يوجد تقرحات معتدله نسبيا على الايدي والاقدام والمرافق هذه الحالات مشابهه لحالات انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد.
• في العادة تفقد الأظافر أو تكون غير متخلقة
• قد يتأخر بزوغ الأسنان و قد تكون مغروزة في اللثة.
• نسبة تسوس الأسنان عالية
• انكماش و ضيق في الفم مع صعوبة في فتحة و بطء في المضغ و البلع مع اللام و عسر عند المضغ و البلع.
• قد تظهر زوائد لحمية على شكل أغشية في المريء او تضيق في المريء فتؤدي لصعوبة في البلع.
• سوء في التغذية مع ضعف في البنية
• التهابات متكررة في العينين ، في الأجفان و القرنية مع احتمال أن تحدث التصاقات بين الأجفان.


انحلال الجلد الفقاعي المتنحي المسمى بـ انفيرزا (RDEB inversa)

هذا النوع نادر جدا و يتميز بحدوث فقاعات في المناطق التي يحتك فيها الجلد ببعضه. كمنطقة الإبطين و أسفل البطن و الفخذين و منطقة الأعضاء التناسلية و أحيانا في أسفل الظهر.

 
الأعراض الشائعة لنوع السائد و المتنحي بشكل عام

بما ان مرض انحلال الجلد الفقاعي يتفاوت في شدتة فإن هذه الاعراض قد تظهر او لا تظهر في المريض:

• فقاعات و بثور على عامة الجسم
• مشاكل في تخلق الاظافر (Nail Destrophy ) مع اظافر غليظة و أحيانا قد تفقد أظافر اليدين و القدمين.
• اكياس صغيرة صفراء الرأس على الجلد (Milla )
• ضمور في الجلد على شكل انخفاض موضعي في الجلد يسبب رقة طبقات الجلد
• فقر الدم : نتيجة لفقدان الدم عن طريق الجروح وسوء التغذية خاصة نقص الحديد. و هو اكثر شيوعا في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع هالوبيو سيمنز ) وربما يحدث في الانواع التاليه
1- انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (DDEB )
2- انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي - نوع غير هالوبيوسيمنز ( (RDEB non-Hallopeau-Siemens
3- انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي - نوع انفيرزا ( RDEB inverse)
• سوء التغذية شائع في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع هالوبيو سيمنز ) ويحدث في بعض حالات انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع غير هالوبيو سيمنز ) و قد يحدث في نوع انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (DDEB ) و نوع غير هالوبيوسيمنز و نوع انفيرزا
• مشاكل في الغشاء المخاطي داخل الفم.
• مشاكل في العينين خاصة في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع هالوبيو سيمنز ) و قد يحدث في بعض حالات انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع غير هالوبيو سيمنز ) و انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع انفيرزا)
• تسوس الاسنان خاصة في النوع الهالوبيو سيمنز و نوع انفيرزا
• تأثر الجهاز الهضمي بوجود تقرحات في الفم والمرئ وحول فتحة الشرج في النوع المتنحي أكثر من السائد.
• التصاق أصابع اليدين و القدين و بشكل عام في جميع أنوع الجلد الفقاعي العميق تكون في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي بجميع انواعه الثلاثة.


الاعراض النادرة

• نسيج الحبيبه الحمراء وهي تظهر على شكل طبقة من الانسجة الحمراء الغزيرة الغنية بالعروق الدمويه في قاعدة القروح و بعد انفتاح الفقاعة. و خلال.فترة التئآمها وهو نادر الحدوث في انحلال الجلد الفقاعي العميق و هي تشاهد في انحلال الجلد الفقاعي المتصل ( JEB) بشكل اكثر.
• نقص نمو طبقة المينا في الاسنان(الطبقة الخارجية للسن) و هي أكثر شيوع في النوع المتصل منها في العميق.
• تأثر الجهاز التنفسي :- يلاحظ في بشكل نادر في شديدي الاصابة.
• تأثر القناة البولية. و هي ايضا نادرة الحدوث و تظهر على شكل ضيق في مجرى قناة البول الخارجية.


سرطان الجلد و انحلال الجلد الفقاعي العميق



من المهم أن نشير الى أن احتمال حدوث سرطان الجلد يتفاوت بين مرضى انحلال الجلد الفقاعي.فالمصابين بشده بمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( RDEB) يكونون اكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد (Squamous Cell Carcinoma) . خلايا و هذه الأورام الموضعية لديها القدرة على النمو والانتشار بسرعه في مناطق أخرى من الجسم مقارنة بالإنسان و لذلك يحتاج المريض أو والدية فحص الجلد بعناية بشكل دائم و التنبه لأي تغيير قد يحدث و على الوالدين أيضا فحص المناطق التي يصعب على المصاب فحصها الظهر و فروة الرأس أو باستعمال المرآة كحل بديل. و عند تأخر التأم الجروح أو ظهور تقرحات مريبة يجب مراجعة طبيب الجلدية بشكل فوري و اخذ عينة لفحصها تحت المجهر إذا لزم الأمر.
المرجع:
موقع ديبرا


 


رد مع اقتباس
قديم 05-22-2012, 03:24 AM   #3
{ ابتسامه رجل •»


ابتسامه رجل غير متصل

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 83138
 تاريخ التسجيل :  May 2012
 أخر زيارة : 05-22-2012 (03:27 AM)
 المشاركات : 1 [ + ]
 التقييم :  10
لوني المفضل : Cadetblue
افتراضي رد: التليف العصبي



انا لا اعلم هل نفس المرض الذي انتي تتحدثين به والذي انا ابحث عنه الذي اتوقع اني مصاب به
هو مرض التليف العصبي أو داء (فون ريكلن هاوزن)
Neurofibromatosis


وجود وحمات غير بارزة على الجلد بلون غامق كلون الحليب بالقهوة وتسمى نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة


ولا اعلم هل هو نفس الي تتكلمين عنه هو الذي انا ابحث عنه



 


رد مع اقتباس
قديم 06-14-2012, 01:01 AM   #4
~ linda
مشـرفـة الطـب والحيـاة
دارسـة تأهيل فيزيائي




الصورة الرمزية linda
linda غير متصل

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 2921
 تاريخ التسجيل :  Nov 2007
 أخر زيارة : 08-22-2012 (02:00 AM)
 المشاركات : 8,820 [ + ]
 التقييم :  3473
لوني المفضل : Cadetblue

اوسمتي

افتراضي رد: التليف العصبي



Neurofibromatosis - YouTube


 


رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
الجهاز العصبي linda المخ والاعصاب 15 10-22-2009 12:41 AM
فحص الجهاز العصبى دلوعة ماما علاج طبيعي 3 05-05-2009 02:18 PM
الجهاز العصبي linda المخ والاعصاب 4 11-08-2008 03:02 PM
القولون العصبي فيدو الطب والحياة 1 10-16-2008 02:38 AM

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are معطلة
Pingbacks are معطلة
Refbacks are متاحة

الانتقال السريع

الساعة الآن 05:44 AM.


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd. ,
Content Relevant URLs by vBSEO 3.6.0 Designed & TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
Social network by 7-secret
موقع ومنتديات الخبر

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96